С 1 января 2023 года в России запущена программа расширенного неонатального скрининга


До 2023 года скриннинг у новорожденных проводился только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36 новыми. В расширенный входят три группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Процесс взятия биоматериала состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни (у недоношенных на 7 сутки жизни) производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланк с 5 каплями для проведения неонатального скриннинга на пять заболеваний, бланк с 3 каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается в Магаданском родильном доме, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в роддоме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений, которые делают скрининг, направляются в кабинет медико – генетического консультирования Центра охраны здоровья семьи и репродукции «Магаданского родильного дома», а оттуда уходит в лаборатории Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва). В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

Связь между региональными медицинскими учреждениями, осуществляющими работу по обеспечению неонатального скрининга, и медицинскими организациями Москвы проводится с помощью общероссийской вертикальной интеграционной системы. Результаты всех анализов также будут размещаться в этой системе.

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения до врачей – генетиков Центра охраны здоровья семьи и репродукции. Тот доводит полученную информацию до лечащего врача ребенка. Если скрининг дал положительный результат, имеются подозрения, что у ребенка есть одно из исследуемых заболеваний, педиатр расскажет об этом родителям ребенка, объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.

Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую областную больницу для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания. При окончательном установлении диагноза ребенку назначается соответствующая терапия.

Марина Джентемирова, главный внештатный специалист Минздрава Магаданской области по медицинской генетике: «С начала 2023 года на Колыме ни у одного ребенка заболевание в рамках расширенного скриннинга не выявлено. Эти заболевания, по которым проводится скрининг, обладают схожими чертами. Они не имеют яркой специфической клиники, что приводит к долгому «диагностическому поиску» и позднему установлению диагноза; имеют прогрессирующий характер течения, при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка и его ранней смерти; в большинстве случаев имеют риск повторения у других детей в данной семье. РНС направлен на раннее, оптимально-доклиническое выявление заболевания и незамедлительное начало его лечения (диетотерапия, патогенетическая либо заместительная терапия, генная терапия), что позволяет ребенку нормально развиваться и жить полноценной жизнью. Также важно, что в случае выявления жизнеугрожающего наследственного заболевания у новорожденного проводится генетическое обследование членов его семьи. Это позволяет определить прогноз для следующих детей и риски возникновения заболевания у родственников».

Марина Джентемирова добавила, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие заболевания. Именно поэтому и проводится дополнительная диагностика.  По ее результатам проводится медико- генетическое консультирование и выдается заключение. Проводится такая диагностика в течение 10 дней, однако могут быть случаи, когда установление диагноза займет больше времени.

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение. 





Вся новость в источнике